BETA TALASEMIAS
Las β-talasemias son el resultado de la falta de síntesis de las cadenas β de globina, con un exceso de cadenas α-globina. El exceso de cadena α hace que se formen tetrámeros insolubles, que precipitan y dañan la membrana de los glóbulos rojos, provocando eritropoyesis ineficaz y hemólisis. La mayoría de casos de β-talasemia se deben a mutaciones genéticas (cambios en las bases nitrogenadas de la cadena b) que afectan al funcionamiento del ARN. Podemos distinguir diferentes formas: • B-talasemia menor (o rasgo talasémico). • B talasemia mayor. ETIOLOGÍA Y CUADRO CLÍNICO. • B-talasemia menor (o rasgo talasémico): Es el resultado del estado heterocigoto para una mutación del gen β. Las personas portadoras del rasgo talasémico generalmente no presentan manifestaciones clínicas, y su hallazgo suele ser casual con motivo de algún examen hematológico de rutina. Su expresividad más característica es: La pseudopoliglobulia microcítica (aumento de la cifra de hematíes). Anemia o con anemi...